Mon enfant est trisomique

Comprendre la trisomie

Qu'est ce que la trisomie 21?

La trisomie n’est pas une maladie : on n’en guérit jamais. Il s’agit d’un accident génétique qui se traduit par un chromosome supplémentaire sur la 21ème paire. La trisomie frappe les garçons comme les filles, dans toutes les classes sociales.

Encore appelé syndrome de Dawn, elle est la première cause de déficience intellectuelle et la principale source de malformation cardiaque, avec une fréquence de l’ordre d’un enfant sur 1000 naissances. Sa fréquence s’élève toutefois avec l’âge du père et de la mère :

  • 1/1500 naissances si la mère a 20 ans
  • 1/1000 à 30 ans 1/400 à 35 ans
  • 1/187 à 38 ans 1/100 à 40 ans
  • 1/28 à 50 ans

Le diagnostic de la trisomie 21 ne peut être porté sans la confirmation par l’étude des chromosomes ou caryotype. Il permet de faire la distinction avec le syndrome de Zellweger ou d’autres anomalies. Chromosomiques.

Par ailleurs, il est nécessaire pour tout couple ayant eu un enfant porteur de trisomie 21 de bénéficier d’une consultation génétique qui expliquera l'origine accidentelle (cas de trisomie 21 libre). Cette consultation permettra de parler des possibilités de diagnostic prénatal en cas de nouvelle grossesse et d'aborder la prise en charge.

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