Mon enfant est trisomique

Comment aider mon enfant

Afin de rester en bonne santé et garantir les meilleures possibilités de développement, le bébé trisomique doit bénéficier d’un suivi médical régulier, d’une série de soins spécifiques, de l’apprentissage des bonnes habitudes, et d’une attention soutenue à chacun de ses besoins.

Le suivi médical :

En général l’enfant trisomique a une santé très fragile, et souffre souvent plus que les autres de divers troubles. Un suivi médical adéquat s’impose afin de déceler, de traiter ou de prévenir très tôt d’éventuels problèmes de santé.

Dès la naissance du bébé trisomique :

  • des échographies du cœur et de l’appareil digestif,
  • un examen des hormones thyroïdiennes,
  • un test auditif et des observations des tympans plusieurs fois dans l’année en cas d’infections,
  • un examen ophtalmologique annuel
  • des vaccinations, sont nécessaires.

Les thérapies favorisant un bon développement physique, langagier et relationnel :

La kinésithérapie : consiste à aider le bébé à travailler sur les troubles moteurs causés par l’hypotonie (muscles mous), l’hyperlaxité (articulations anormalement souples), le manque d’équilibre et renforce ainsi la tonicité des muscles tout en favorisant l’apprentissage des bons gestes.

Conseils Pratiques

  • Multiplier les massages et les touchers.
  • Favoriser des contacts physiques avec le bébé afin qu’il prenne conscience de son corps.
  • Veiller à ce que le dos et la nuque soient bien dressés.
  • Utiliser des objets et des jouets de différentes tailles et formes pour tonifier et aider le bébé à avoir une bonne préhension.
  • Changer la position du bébé pendant le sommeil.
  • Faire des massages doux pour les bébés avec des huiles naturelles pour le corps (les bébés trisomiques ont une peau un peu sèche) et des massages pour le visage et le cuir chevelu. Le massage apaise l’enfant et favorise l’amélioration de ses muscles.
  • Donner à l’enfant l’envie de bouger et de se déplacer sur différents niveaux (coussin, matelas, des bancs, escaliers…).
  • Le bain est un moment précieux pour apprendre à l’enfant son schéma corporel (échanger verbalement et nommer chaque partie du corps).
  • Stimuler la participation de l’enfant au moment de l’habillage, cela va l’aider à développer la coordination des mouvements.
  • Respecter le rythme de développement de votre enfant et respecter son temps de latence.
  • Ne jamais comparer entre les enfants.
  • A l’âge de la marche, proposer à l’enfant de marcher sur différentes surfaces avec les pieds nus (sable, eau, sofa…)
  • Apprendre à l’enfant à se brosser les dents et à se moucher seul.
  • Créer un environnement stimulant et protégé qui le pousserait à se déplacer librement.

L’orthophonie : consiste à renforcer la musculature du visage.

Conseils pratiques

  • Renforcer la tonicité et la motricité bucco faciale par des massages des lèvres et des joues.
  • Apprenedre au bébé à faire des bisous sonores.
  • Lui apprendre à souffler par la bouche.
  • Lui proposer à six ou sept mois des aliments semi-solides pour l’encourager à mastiquer.
  • Commencer à remplacer le biberon par le verre vers l’âge de dix-huit mois.
  • Faites lui faire des grimaces et des jeux de mimes…
  • Lui proposer des jeux de poursuite du regard, d’observation du visage, des jeux de découverte tactile et auditive afin de stimuler l’éveil sensoriel et le soutien de l’attention chez le bébé.

L’hygiène de vie:

  • Proposer à votre bébé une nourriture riche en fibres : céréales, fruits et légumes.
  • Diversifiez le goût des aliments
  • Assurez au bébé une bonne hygiène corporelle
  • Utilisez régulièrement une crème hydratante pour la peau du bébé qui a tendance à se déshydrater surtout en hiver
  • Lavez régulièrement le nez avec du sérum physiologique
  • Faites enlever les bouchons de cérumen par le médecin traitant ou l’ORL

Comment établir le lien avec un bébé trisomique ?

  • Communiquez avec votre bébé, aussi bien par à l’oral (paroles, chansons) que par le toucher (câlins, massages).
  • Parlez-lui de son corps quand vous le manipulez
  • Verbalisez tout ce que vous faites avec lui
  • Invitez ses frères et sœurs à faire de même pour le motiver à écouter, à identifier la voix des différents membres de la famille. Ce sont là les prémices indispensables à l’installation du langage et de la communication.

On distingue 3 catégories de trisomie 21 :

Trisomie 21 libre: homogène et en mosaïque

Les personnes porteuses d’une trisomie 21 reçoivent aussi 23 chromosomes de chacun de leurs parents mais un des parents va transmettre un chromosome 21 supplémentaire, en raison d’un accident lors de la formation de l’ovule ou du spermatozoïde qui contiendra alors 24 chromosomes au lieu de 23, dont deux 21 au lieu d’un seul. On parle alors de trisomie 21 libre.

Si toutes les cellules de l’organisme ont 47 chromosomes, on dit que la trisomie 21 est homogène.

On parle de trisomie 21 en mosaïque lorsque, chez la personne, existent deux populations de cellules : une à 47 chromosomes avec trois chromosomes 21, l’autre, sans trisomie 21, à 46 chromosomes avec deux 21. La proportion de cellules à 47 chromosomes et à 46 chromosomes varie selon les tissus de l’organisme et il est donc difficile de faire un pronostic évolutif.

Trisomie 21 par translocation

Dans 5% des cas de trisomie 21 le chromosome 21 supplémentaire n’est pas libre mais transloqué, c’est-à-dire « attaché « , à un autre chromosome : on parle alors de trisomie 21 par translocation.

Dans la moitié de ces cas (c’est-à-dire pour 2,5% de toutes les trisomies 21) cette translocation est héritée d’un des parents : celui-ci a deux chromosomes 21, mais un de ces chromosomes est transloqué sur un autre chromosome (sur le 14 dans l’exemple n°2) : on dit qu’il est porteur d’un remaniement chromosomique équilibré. Le fait d’être porteur d’un tel remaniement augmente le risque d’avoir dans sa descendance un enfant porteur de trisomie 21 si cette personne transmet son chromosome 21 avec le chromosome transloqué portant le 21. Le conjoint donnant un chromosome 21 également, l’enfant qui naîtra de cette union sera dans ce cas porteur d’une trisomie 21.
Mais ce couple peut tout à fait avoir des enfants sans trisomie 21.

Trisomie 21 partielle

Beaucoup plus rarement, un accident génétique ou un remaniement chromosomique équilibré chez un des parents peut aboutir à une trisomie 21 partielle c’est-à-dire que seule une partie du 21 est en excédent. La personne porteuse d’une trisomie 21 partielle ne présentera que certains signes de trisomie, ces signes dépendant du fragment en excès.

La puberté n’a pas de caractère particulier chez les jeunes trisomiques 21, elle intervient généralement au même âge que chez les autres jeunes enfants. Mais parfois elle peut survenir de façon précoce.

Le suivi médical :

Le suivi médical est presque le même que chez l’enfant:

  • Dosage annuel des hormones thyroïdiennes.
  • Visite chez le dentiste tous les six mois.
  • Contrôle annuel de l’audition et de la vision.
  • Contrôle de la radiographie cervicale vers l’âge de dix-huit ans et après 30 ans.
  • Recherche d’une pathologie articulaire en cas de douleur ou de gêne dans la marche.
  • Visite chez un gynécologue pour les filles ou chez un endocrinologue pour les garçons.

Le suivi psychologique:

Les jeunes enfants trisomiques font souvent l’objet d’un handicap mental constant se traduisant par un comportement passif. Des dépressions peuvent survenir à tout âge. Ces symptômes mentaux et/comportementaux peuvent être soignés médicalement mais un accompagnement psychologique apporte un plus qualitatif aux soins médicaux. Un soutien psychologique peut également être proposé aux proches (parents, frères et sœurs).

les thérapies favorisant un bon développement physique, langagier et relationnel:

La prise en charge kinésithérapique et la prise en charge orthophonique à proposer ou à poursuivre, de même que l’accompagnement psychologique.

Hygiène de vie:

  • Bonne hygiène corporelle.
  • Alimentation équilibrée.
  • Brossage de dents après chaque repas.
  • En cas de perte de dents, proposer des solutions prothétiques spécifiquement adaptées aux besoins de chaque personne.
  • Pratique régulière d’exercices physiques.
  • Surveiller l’âge de l’apparition des signes pubertaires pour déceler une puberté précoce ou un ralentissement de croissance.