Mon enfant est trisomique

Comprendre la trisomie

La trisomie n’est pas une maladie : on n’en guérit jamais. Il s’agit d’un accident génétique qui se traduit par un chromosome supplémentaire sur la 21ème paire. La trisomie frappe les garçons comme les filles, dans toutes les classes sociales.

Encore appelée syndrome de DOWN, elle est la première cause de déficience intellectuelle et la principale source de malformation cardiaque, avec une fréquence de l’ordre d’un enfant sur 1000 naissances. Sa fréquence s’élève toutefois avec l’âge du père et de la mère :

  • 1/1500 naissances si la mère a 20 ans
  • 1/1000 à 30 ans 1/400 à 35 ans
  • 1/187 à 38 ans 1/100 à 40 ans
  • 1/28 à 50 ans

Le diagnostic de la trisomie 21 ne peut être porté sans la confirmation par l’étude des chromosomes ou caryotype. Il permet de faire la distinction avec le syndrome de Zellweger ou d’autres anomalies chromosomiques…

Par ailleurs, il est nécessaire pour tout couple ayant eu un enfant porteur de trisomie 21 de bénéficier d’une consultation génétique qui expliquera l’origine accidentelle (cas de trisomie 21 libre). Cette consultation permettra de parler des possibilités de diagnostic prénatal en cas de nouvelle grossesse et d’aborder la prise en charge.

On distingue 3 catégories de trisomie 21 :

Trisomie 21 libre: homogène et en mosaïque

Les personnes porteuses d’une trisomie 21 reçoivent aussi 23 chromosomes de chacun de leurs parents mais un des parents va transmettre un chromosome 21 supplémentaire, en raison d’un accident lors de la formation de l’ovule ou du spermatozoïde qui contiendra alors 24 chromosomes au lieu de 23, dont deux 21 au lieu d’un seul. On parle alors de trisomie 21 libre.

Si toutes les cellules de l’organisme ont 47 chromosomes, on dit que la trisomie 21 est homogène.

On parle de trisomie 21 en mosaïque lorsque, chez la personne, existent deux populations de cellules : une à 47 chromosomes avec trois chromosomes 21, l’autre, sans trisomie 21, à 46 chromosomes avec deux 21. La proportion de cellules à 47 chromosomes et à 46 chromosomes varie selon les tissus de l’organisme et il est donc difficile de faire un pronostic évolutif.

Trisomie 21 par translocation

Dans 5% des cas de trisomie 21 le chromosome 21 supplémentaire n’est pas libre mais transloqué, c’est-à-dire « attaché » , à un autre chromosome : on parle alors de trisomie 21 par translocation.

Dans la moitié de ces cas (c’est-à-dire pour 2,5% de toutes les trisomies 21) cette translocation est héritée d’un des parents : celui-ci a deux chromosomes 21, mais un de ces chromosomes est transloqué sur un autre chromosome (souvent sur le 14) : on dit qu’il est porteur d’un remaniement chromosomique équilibré. Le fait d’être porteur d’un tel remaniement augmente le risque d’avoir dans sa descendance un enfant porteur de trisomie 21 si cette personne transmet son chromosome 21 avec le chromosome transloqué portant le 21. Le conjoint donnant également un chromosome 21 également, l’enfant qui naîtra de cette union sera dans ce cas porteur d’une trisomie 21.
Mais ce couple peut tout à fait avoir des enfants sans trisomie 21.

Trisomie 21 partielle

Beaucoup plus rarement, un accident génétique ou un remaniement chromosomique équilibré chez un des parents peut aboutir à une trisomie 21 partielle c’est-à-dire que seule une partie du 21 est en excédent. La personne porteuse d’une trisomie 21 partielle ne présentera que certains signes de trisomie, ces signes dépendant du fragment en excès.

Le diagnostic d’une trisomie 21 chez un fœtus pendant la grossesse se fait en cas de :

  • âge maternel supérieur à 38 ans
  • mise en évidence d’une anomalie échographique
  • calcul d’un risque augmenté d’anomalie chromosomique après dosage des marqueurs sériques dans le sang maternel
  • diagnostic d’une anomalie chromosomique ou génique lors d’une grossesse précédente ou chez un autre enfant
  • présence d’une anomalie chromosomique chez un des 2 parents.

Methodes de diagnostic prenatal

L’ECHOGRAPHIE

L’échographie permet de dépister nombreuses malformations au cours de la grossesse. Cependant, elle n’est pas en mesure d’assurer tout le diagnostic prénatal.

L’échographie est une méthode simple qui consiste à placer une sonde et un faisceau d’ondes ultrasonores sur le ventre de la maman. Ce faisceau rencontre les tissus du fœtus (organes, membres). De toutes les échographies réalisées durant la grossesse, la plus importante est celle qui se fait entre la 20ème et la 24ème semaine. Si cela se révèle nécessaire, l’obstétricien et l’échographiste inciteront le couple à effectuer d’autres examens plus sophistiqués.

LE DEPISTAGE PAR ANALYSE DU SANG MATERNEL

Dés la 10ème semaine de grossesse, quel que soit son âge, toute femme peut bénéficier d’un test qui permet d’évaluer le risque de trisomie 21.

Ce test est « positif » quand le risque dépasse un certain seuil, fixé à 1/300, ce qui ne signifie pas nécessairement que l’enfant est trisomique mais que la probabilité est plus élevée.

Ce test est fiable à 90% environ. Il doit être complété par d’autres analyses.

LE PRÉLÈVEMENT DES VILLOSITÉS CHORIALES (choriocentese)

Les villosités choriales sont de petites structures qui se développent sur le futur placenta. La choriocentèse peut être pratiquée dès la 10ème semaine. Elle permet de réaliser le caryotype du fœtus ou une étude de l’ADN.

Des villosités choriales sont prélevées de la partie superficielle du placenta et ce sous contrôle échographique. Plusieurs techniques peuvent être utilisées :

  • une ponction se faisant par voie transabdominale
  • une ponction se faisant par voie transvaginale.
  • Le diagnostic est rapidement établi.

L’AMNIOCENTESE

L’amniocentèse se pratique le plus souvent entre la 16ème et la 18ème semaine de grossesse. Une amniocentèse précoce peut être pratiquée entre la 12ème et la 13ème semaine.

Le liquide amniotique est prélevé par voie transabdominale à l’aide d’une fine aiguille sous contrôle échographique.

Le résultat définitif (caryotype) n’est disponible que trois semaines après l’examen.

Conseils génétiques

Etant donné qu’il existe dans leur famille une ou plusieurs personnes porteuses de trisomie 21, certains couples sont inquiets. Il est en général assez difficile de connaitre le caryotype (schéma d’ensemble des chromosomes d’une cellule) de la personne atteinte. La meilleure solution est donc de réaliser le caryotype du parent concerné pour apprécier au mieux le risque pour la grossesse en cours. Un résultat normal suffit généralement à rassurer le couple.

Avant le diagnostic prénatal, il est important que le couple soit informé sur les risques du prélèvement, sur la nature des anomalies recherchées et sur les limites de l’examen chromosomique.

Après la naissance d’un enfant porteur d’une trisomie 21 ou après un diagnostic prénatal de trisomie 21:

  • si la trisomie 21 est libre et homogène (cas le plus fréquent) et que les caryotypes des parents sont normaux, le risque de récurrence d’une anomalie chromosomique est de 1% environ (on tient également compte de l’âge maternel).
  • si on se retrouve face a un cas de trisomie 21 par translocation, la réalisation de caryotypes chez les parents est nécessaire afin de déterminer le caractère de novo (risque de récurrence non augmenté) ou hérité de la translocation.

Dans ce dernier cas, une information précise et claire doit être donnée aux parents concernant l’anomalie parentale et le mécanisme par lequel elle peut conduire à la survenue d’une trisomie 21. Un diagnostic prénatal, de préférence précoce pour les translocations à risque élevé, doit être proposé au couple. Dans le cas, heureusement rare, d’une translocation 21/21 chez l’un des parents, il faut expliquer au couple que le risque de récurrence de trisomie 21 est de 100% et envisager avec eux les possibilités d’adoption. Enfin, si l’un des membres du couple est porteur d’une translocation, il faut lui expliquer l’importance de poursuivre l’enquête chromosomique dans sa famille (caryotypes chez ses parents d’abord ou, à défaut, chez les autres membres de sa famille) afin de déterminer les sujets à risque. Cette enquête doit se faire dans le respect de l’éthique et de la confidentialité.

Conséquences de la trisomie 21

Différentes équipes de recherche travaillent sur les gènes du chromosome 21 et essaient de comprendre les modifications causées par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux.

Les conséquences sont variables d’une personne à une autre et ne sont pas forcement toutes présentes.

  • Certaines caractéristiques physiques donnent l’impression que toutes les personnes trisomiques 21 se ressemblent. Elles partagent en effet des traits communs, mais ont également comme les autres enfants des ressemblances avec leurs parents et les membres de leur famille.
  • L’éducation doit, au même titre que pour une autre, permettre de faire émerger les compétences et la singularité de chaque personne.
  • La plus constante des conséquences, présente dès la naissance, est la diminution du tonus musculaire ou hypotonie, accompagnée d’une certaine hyperlaxité ligamentaire. Beaucoup de symptômes classiquement décrits dans la trisomie 21 sont secondaires à l’hypotonie et à l’hyperlaxité.
  • Le visage est plutôt rond avec un nez dont la racine est aplatie. Les fentes des paupières sont orientées en haut et en dehors.
  • Les mains et les pieds sont plutôt petits et il existe un pli palmaire unique dans 60% des cas. Ce pli existe également dans la population ordinaire dans 2% des cas.
  • Une malformation cardiaque est présente chez 40% environ des personnes.
  • Plus rarement, l’enfant peut être porteur d’une malformation digestive ou rénale.
  • Certains enfants peuvent naître avec une cataracte congénitale. Il est donc important de prévoir à la naissance une échographie cardiaque et un examen oculaire.
  • La taille est normale à la naissance mais la croissance ralentit dans les premières années et la taille définitive est inférieure à la taille normale.
  • Le développement psychomoteur est retardé et nécessite une prise en charge pluridisciplinaire.
  • Les compétences intellectuelles sont variables d’un individu à l’autre (qu’il soit trisomique ou non). Elles sont liées au capital génétique mais aussi à l’éducation, à l’apprentissage, à l’environnement, à la possibilité d’être investi par sa famille d’un projet de vie.
  • Les personnes trisomiques 21 présentent un peu plus souvent que les personnes ordinaires certains problèmes médicaux.

Problèmes médicaux liés à la trisomie 21

Il faut tout d´abord connaître les particularités de l’expression de la douleur et des sensations chez les personnes porteuses de trisomie 21. En effet, on pourrait croire qu’elles ne ressentent pas la douleur. Le problème réside dans l’expression qui est faible ou absente et également dans la difficulté à localiser l’endroit qui fait mal.

Cela a des conséquences. Il faut donc :

  • faire une prise en charge de la douleur chez elles comme chez tous, quand cela est nécessaire
  • faire une surveillance médicale un peu systématique tout au long de la vie pour pouvoir dépister, traiter et éviter les complications ou les dégradations physiques et psychiques qui résulteraient d’une absence de diagnostic de maladies ou déficits sensoriels.

Il s’agit principalement de :

  • maladies infectieuses et notamment ORL (otites séreuses chroniques)
  • problèmes visuels qui sont identiques à ceux de la population générale mais un peu plus fréquents (myopie, strabisme, hypermétropie). Les cataractes surviennent plus précocement
  • surdité (dans certains cas à cause des otites répétées et chroniques) débutant dans l’enfance ou à l’âge adulte
  • pathologies neurologiques : l’épilepsie en particulier dont la symptomatologie peut être masquée par l’hypotonie.
  • maladies auto-immunes (hypothyroïdie, maladie cœliaque ou intolérance au gluten, diabète)
  • apnées du sommeil d’origine obstructive (en raison de l’hypotonie bucco-faciale et de la grosse taille des amygdales et des végétations) ou centrale : c’est une mauvaise respiration avec des périodes d’absence de respiration
  • maladies du cœur (qui ne sont pas des malformations) apparaissant parfois à l’âge adulte
  • problèmes dentaires (dents qui poussent avec retard, dents définitives parfois manquantes, maxillaire supérieur trop petit en raison de l’hypotonie de la langue, maladie parodontale) et syndrome dysphagique (difficultés à téter, à mastiquer, à boire)
  • le reflux gastro-oesophagien (remontées d’acidité de l’estomac) est fréquent du fait de l’hypotonie. Il se corrige avec la croissance mais est assez fréquent de nouveau à l’âge adulte.
  • une incidence des cancers différente de la population ordinaire : plus de leucémies, moins de cancers des organes comme le poumon, l’intestin, le foie, la peau, le sein ou l’utérus
  • sur le plan osteo-articulaire, il faut surveiller radiologiquement la charnière occipito- cervicale (le cou) en raison de l’hyperlaxité et la colonne vertébrale à la croissance pour prévenir les scolioses.
  • Il y a des liens entre certaines composantes de la maladie d’Alzheimer et la trisomie 21 comme la présence sur le chromosome 21 d’un gène précurseur de la protéine APP (protéine entrant dans la composition des « dépôts » (plaques) apparaissant dans le tissu nerveux des patients atteints de la maladie d’Alzheimer) et la présence de ces dépôts dans le cerveau de tous les adultes porteurs de trisomie 21. Cependant, selon des études, seulement une partie des personnes porteuses de trisomie 21 va développer la maladie. Tous ces problèmes nécessitent un traitement et une prise en charge.

Une prise en charge précoce, éducative et rééducative, doit être menée et poursuivie jusqu’à l’adolescence pour permettre une meilleure insertion sociale et professionnelle. Elle est en effet susceptible de faire émerger les compétences et les singularités de chaque individu. Comme chez tous les enfants, l’environnement et la capacité de l’entourage à bâtir un projet de vie, sont ainsi des vecteurs d’épanouissement et de progrès.

Un suivi médical adapté est aussi nécessaire du fait du risque accru de certaines pathologies (épilepsies, complications auto-immunes et endocriniennes de type diabète, leucémies).

Etant donné que les personnes trisomiques ont conscience très tôt de leur handicap et que la dépression est une vraie maladie qui peut survenir à tout moment (même chez les plus jeunes), un accompagnement spécifique est vivement recommandé lors de périodes de changement (départ des frères et sœurs, décès…), devant des manifestations dépressives ainsi que dans les situations d’insertion sociale et professionnelle. Ce suivi psychologique est également important pour les membres de la famille.

En revanche, la recherche génétique n’a pas permis, à ce jour, d’apporter une aide scientifique ni d’expliquer véritablement la relation qui existe entre les symptômes observés et la présence de gènes normaux en trois exemplaires au lieu de deux.

Cependant, l’espérance de vie des personnes trisomiques a beaucoup augmenté : 1,7 année par an. Désormais plus de 50% d’entre eux dépassent l’âge de 50 ans. Cela est dû a la prise en charge des problèmes médicaux et principalement au traitement des malformations cardiaques et des infections.