Mon enfant est trisomique

Comprendre la trisomie

Diagnostic et dépistage

Le diagnostic d’une trisomie 21 chez un fœtus pendant la grossesse se fait en cas de :

  • âge maternel supérieur à 38 ans
  • mise en évidence d'une anomalie échographique
  • calcul d'un risque augmenté d'anomalie chromosomique après dosage des marqueurs sériques dans le sang maternel
  • diagnostic d'une anomalie chromosomique ou génique lors d'une grossesse précédente ou chez un autre enfant
  • présence d'une anomalie chromosomique chez un des 2 parents.

 

Methodes de diagnostic prenatal

L’ECHOGRAPHIE

L’échographie permet de dépister nombreuses malformations au cours de la grossesse. Cependant, elle n’est pas en mesure d’assurer tout le diagnostic prénatal.

L’échographie est une méthode simple qui consiste à placer une sonde et un faisceau d’ondes ultrasonores sur le ventre de la maman. Ce faisceau rencontre les tissus du fœtus (organes, membres). De toutes les échographies réalisées durant la grossesse, la plus importante est celle qui se fait entre la 20ème et la 24ème semaine. Si cela se révèle nécessaire, l’obstétricien et l’échographiste inciteront le couple à effectuer d’autres examens plus sophistiqués.

LE DEPISTAGE PAR ANALYSE DU SANG MATERNEL

Dés la 10ème semaine de grossesse, quel que soit son âge, toute femme peut bénéficier d’un test qui permet d’évaluer le risque de trisomie 21.

Ce test est « positif » quand le risque dépasse un certain seuil, fixé à 1/300, ce qui ne signifie pas nécessairement que l’enfant est trisomique mais que la probabilité est plus élevée.

Ce test est fiable à 90% environ. Il doit être complété par d’autres analyses.

LE PRÉLÈVEMENT DES VILLOSITÉS CHORIALES (choriocentese)

Les villosités choriales sont de petites structures qui se développent sur le futur placenta. La choriocentèse peut être pratiquée dès la 10ème semaine. Elle permet de réaliser le caryotype du fœtus ou une étude de l’ADN.

Des villosités choriales sont prélevées de la partie superficielle du placenta et ce sous contrôle échographique. Plusieurs techniques peuvent être utilisées :

  • une ponction se faisant par voie transabdominale
  • une ponction se faisant par voie transvaginale.
  • Le diagnostic est rapidement établi.

 

L’AMNIOCENTESE

L’amniocentèse se pratique le plus souvent entre la 16ème et la 18ème semaine de grossesse. Une amniocentèse précoce peut être pratiquée entre la 12ème et la 13ème semaine.

Le liquide amniotique est prélevé par voie transabdominale à l’aide d’une fine aiguille sous contrôle échographique.

Le résultat définitif (caryotype) n’est disponible que trois semaines après l’examen.

Conseils génétiques

Etant donné qu’il existe dans leur famille une ou plusieurs personnes porteuses de trisomie 21, certains couples sont inquiets. Il est en général assez difficile de connaitre le caryotype (schéma d'ensemble des chromosomes d'une cellule) de la personne atteinte. La meilleure solution est donc de réaliser le caryotype du parent concerné pour apprécier au mieux le risque pour la grossesse en cours. Un résultat normal suffit généralement à rassurer le couple.

Avant le diagnostic prénatal, il est important que le couple soit informé sur les risques du prélèvement, sur la nature des anomalies recherchées et sur les limites de l'examen chromosomique.

Après la naissance d'un enfant porteur d'une trisomie 21 ou après un diagnostic prénatal de trisomie 21:

  • si la trisomie 21 est libre et homogène (cas le plus fréquent) et que les caryotypes des parents sont normaux, le risque de récurrence d'une anomalie chromosomique est de 1% environ (on tient également compte de l'âge maternel).
  • si on se retrouve face a un cas de trisomie 21 par translocation, la réalisation de caryotypes chez les parents est nécessaire afin de déterminer le caractère de novo (risque de récurrence non augmenté) ou hérité de la translocation.

 

Dans ce dernier cas, une information précise et claire doit être donnée aux parents concernant l'anomalie parentale et le mécanisme par lequel elle peut conduire à la survenue d'une trisomie 21. Un diagnostic prénatal, de préférence précoce pour les translocations à risque élevé, doit être proposé au couple. Dans le cas, heureusement rare, d'une translocation 21/21 chez l'un des parents, il faut expliquer au couple que le risque de récurrence de trisomie 21 est de 100% et envisager avec eux les possibilités d'adoption. Enfin, si l'un des membres du couple est porteur d'une translocation, il faut lui expliquer l'importance de poursuivre l'enquête chromosomique dans sa famille (caryotypes chez ses parents d'abord ou, à défaut, chez les autres membres de sa famille) afin de déterminer les sujets à risque. Cette enquête doit se faire dans le respect de l'éthique et de la confidentialité.

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