Mon enfant est trisomique

Comprendre la trisomie

Conséquences et problèmes médicaux

Conséquences de la trisomie 21

Différentes équipes de recherche travaillent sur les gènes du chromosome 21 et essaient de comprendre les modifications causées par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux.

Les conséquences sont variables d'une personne à une autre et ne sont pas forcement toutes présentes.

  • Certaines caractéristiques physiques donnent l'impression que toutes les personnes trisomiques 21 se ressemblent. Elles partagent en effet des traits communs, mais ont également comme les autres enfants des ressemblances avec leurs parents et les membres de leur famille.
  • L'éducation doit, au même titre que pour une autre, permettre de faire émerger les compétences et la singularité de chaque personne.
  • La plus constante des conséquences, présente dès la naissance, est la diminution du tonus musculaire ou hypotonie, accompagnée d'une certaine hyperlaxité ligamentaire. Beaucoup de symptômes classiquement décrits dans la trisomie 21 sont secondaires à l'hypotonie et à l'hyperlaxité.
  • Le visage est plutôt rond avec un nez dont la racine est aplatie. Les fentes des paupières sont orientées en haut et en dehors.
  • Les mains et les pieds sont plutôt petits et il existe un pli palmaire unique dans 60% des cas. Ce pli existe également dans la population ordinaire dans 2% des cas.
  • Une malformation cardiaque est présente chez 40% environ des personnes.
  • Plus rarement, l'enfant peut être porteur d'une malformation digestive ou rénale.
  • Certains enfants peuvent naître avec une cataracte congénitale. Il est donc important de prévoir à la naissance une échographie cardiaque et un examen oculaire.
  • La taille est normale à la naissance mais la croissance ralentit dans les premières années et la taille définitive est inférieure à la taille normale.
  • Le développement psychomoteur est retardé et nécessite une prise en charge pluridisciplinaire.
  • Les compétences intellectuelles sont variables d'un individu à l'autre (qu'il soit trisomique ou non). Elles sont liées au capital génétique mais aussi à l'éducation, à l'apprentissage, à l'environnement, à la possibilité d'être investi par sa famille d'un projet de vie.
  • Les personnes trisomiques 21 présentent un peu plus souvent que les personnes ordinaires certains problèmes médicaux.

 

Problèmes médicaux liés à la trisomie 21

Il faut tout d´abord connaître les particularités de l'expression de la douleur et des sensations chez les personnes porteuses de trisomie 21. En effet, on pourrait croire qu'elles ne ressentent pas la douleur. Le problème réside dans l'expression qui est faible ou absente et également dans la difficulté à localiser l'endroit qui fait mal.

Cela a des conséquences. Il faut donc :

  • faire une prise en charge de la douleur chez elles comme chez tous, quand cela est nécessaire
  • faire une surveillance médicale un peu systématique tout au long de la vie pour pouvoir dépister, traiter et éviter les complications ou les dégradations physiques et psychiques qui résulteraient d'une absence de diagnostic de maladies ou déficits sensoriels.

 

Il s'agit principalement de :

  • maladies infectieuses et notamment ORL (otites séreuses chroniques)
  • problèmes visuels qui sont identiques à ceux de la population générale mais un peu plus fréquents (myopie, strabisme, hypermétropie). Les cataractes surviennent plus précocement
  • surdité (dans certains cas à cause des otites répétées et chroniques) débutant dans l'enfance ou à l'âge adulte
  • pathologies neurologiques : l'épilepsie en particulier dont la symptomatologie peut être masquée par l'hypotonie.
  • maladies auto-immunes (hypothyroïdie, maladie cœliaque ou intolérance au gluten, diabète)
  • apnées du sommeil d'origine obstructive (en raison de l'hypotonie bucco-faciale et de la grosse taille des amygdales et des végétations) ou centrale : c'est une mauvaise respiration avec des périodes d'absence de respiration
  • maladies du cœur (qui ne sont pas des malformations) apparaissant parfois à l'âge adulte
  • problèmes dentaires (dents qui poussent avec retard, dents définitives parfois manquantes, maxillaire supérieur trop petit en raison de l'hypotonie de la langue, maladie parodontale) et syndrome dysphagique (difficultés à téter, à mastiquer, à boire)
  • le reflux gastro-oesophagien (remontées d'acidité de l'estomac) est fréquent du fait de l'hypotonie. Il se corrige avec la croissance mais est assez fréquent de nouveau à l'âge adulte.
  • une incidence des cancers différente de la population ordinaire : plus de leucémies, moins de cancers des organes comme le poumon, l'intestin, le foie, la peau, le sein ou l'utérus
  • sur le plan osteo-articulaire, il faut surveiller radiologiquement la charnière occipito- cervicale (le cou) en raison de l'hyperlaxité et la colonne vertébrale à la croissance pour prévenir les scolioses.
  • Il y a des liens entre certaines composantes de la maladie d'Alzheimer et la trisomie 21 comme la présence sur le chromosome 21 d'un gène précurseur de la protéine APP (protéine entrant dans la composition des "dépôts" (plaques) apparaissant dans le tissu nerveux des patients atteints de la maladie d'Alzheimer) et la présence de ces dépôts dans le cerveau de tous les adultes porteurs de trisomie 21. Cependant, selon des études, seulement une partie des personnes porteuses de trisomie 21 va développer la maladie. Tous ces problèmes nécessitent un traitement et une prise en charge.
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